生活报讯 （田为 杨嘉安 记者周琳） 7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生（化名）注射了一支“救命药”，据悉这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者。

据王先生介绍，他最初发病只有8岁，起初只是轻微的脚疼，病情逐渐加重，发展到四肢“钻心”样的疼痛，运动后疼痛加剧，最严重时疼得都不敢下地。从八九岁起，家人就带着他四处求医，辗转于省内外的多家知名医院，都没有得到明确的诊断。

一直到2015年，历时24年才在北京协和医院得到了确诊——法布雷病。“当时我非常绝望，这是一种家族性遗传病，也是一种罕见病，不是很好治。听说有一种特效药，一年要一百多万，多数家庭根本负担不起，真的很绝望！”回忆起就诊经历，王先生感慨自己所患的疾病罕见，治疗方法有限，治疗价格昂贵，给他的身体和心理上带来的痛苦都很大。

据哈医大二院肾内科主任杜玄一介绍，法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，能引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变。据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。法布雷病的诊断周期很长，据统计，患者需要经历约14年才能被确诊，以往由于检查手段有限，许多法布雷病患者被误诊，漏诊。杜玄一主任介绍，“2018年5月，法布雷病等121种罕见病被纳入了国家发布的首批罕见病目录，随着医学的进步，检测手段不断提高，从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了，这类疾病的检出率在逐年提高。”

法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗，以补充体内缺乏的酶，可以减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。然而，这类治疗药物价格昂贵，患者一年的费用需要约100-120万元，绝大多数患者难以承受这沉重的经济负担。

目前，我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人，每年新增各类罕见病患者超过20万人。在2021年国家医保目录调整中，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”经过“灵魂砍价”后进入新版医保目录，让罕见病患者看到了希望。

据了解，调整后，法布雷病患者每年的治疗费用大约为7-10万元。