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    罕见病特效药医保政策落地
    法布雷病患者打上“救命药”
    是我省首例

    生活报讯 (田为 杨嘉安 记者周琳) 7月8日,在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里,39岁的罕见病患者王先生(化名)注射了一支“救命药”,据悉这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者。

    据王先生介绍,他最初发病只有8岁,起初只是轻微的脚疼,病情逐渐加重,发展到四肢“钻心”样的疼痛,运动后疼痛加剧,最严重时疼得都不敢下地。从八九岁起,家人就带着他四处求医,辗转于省内外的多家知名医院,都没有得到明确的诊断。

    一直到2015年,历时24年才在北京协和医院得到了确诊——法布雷病。“当时我非常绝望,这是一种家族性遗传病,也是一种罕见病,不是很好治。听说有一种特效药,一年要一百多万,多数家庭根本负担不起,真的很绝望!”回忆起就诊经历,王先生感慨自己所患的疾病罕见,治疗方法有限,治疗价格昂贵,给他的身体和心理上带来的痛苦都很大。

    据哈医大二院肾内科主任杜玄一介绍,法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病,能引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变。据国外报道,该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。法布雷病的诊断周期很长,据统计,患者需要经历约14年才能被确诊,以往由于检查手段有限,许多法布雷病患者被误诊,漏诊。杜玄一主任介绍,“2018年5月,法布雷病等121种罕见病被纳入了国家发布的首批罕见病目录,随着医学的进步,检测手段不断提高,从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了,这类疾病的检出率在逐年提高。”

    法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗,以补充体内缺乏的酶,可以减少患者疼痛,延缓或阻止多系统病变。然而,这类治疗药物价格昂贵,患者一年的费用需要约100-120万元,绝大多数患者难以承受这沉重的经济负担。

    目前,我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人,每年新增各类罕见病患者超过20万人。在2021年国家医保目录调整中,用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”经过“灵魂砍价”后进入新版医保目录,让罕见病患者看到了希望。

    据了解,调整后,法布雷病患者每年的治疗费用大约为7-10万元。

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